Ukrainian Primary Care Cardiovascular Association

WebMedFamily.Org

Электронный научно-популярный журнал про семейную медицину

Група захворювань, спільною ознакою яких є позаклітинне накопичення в тканинах і органах нерозчинних білків фібрилярної будови, т. зв. амілоїду. Етологія і патогенез до кінця не вивчені. Розрізняють системний амілоїдоз і локальний (напр., накопиченння β-амілоїду при хворобі Альцгеймера та амілоїдній церебральній ангіопатії). Форми амілоїдозу відрізняються будовою білків, що формують амілоїдні фібрили, клінічною картиною і перебігом.

1. AL-амілоїдоз (первинний): виникає при моноклональних гаммапатіях; амілоїдні фібрили сформовані з моноклональних ланцюгів легких імуноглобулінів.

2. AA-амілоїдоз (вторинний, реактивний): результат хронічного запалення (переважно РА, спондилоартропатії) або інфекції; прекурсором амілоїду А є білок гострої фази SAA.

3. Aβ2M-амілоїдоз: результат довготривалої діалізотерапії, прекурсором амілоїдних фібрил є β2-мікроглобулін.

4. Сімейний амілоїдоз: зустрічається рідко, більшість форм успадковуються за аутосомно-домінантним типом, причиною є мутації генів, що кодують різні білки (найчастіше гену транстеритину – ATTR-амілоїдоз).

КЛІНІКА

1. AL-амілоїдоз: гепато- або спленомегалія (часто перший симптом), набряки, пов'язані з протеїнурією і гіпоальбумінемією та серцевою недостатністю, симптоми периферичної сенсорної невропатії, синдрому зап'ястного каналу, діарея або закрепи, пов'язані з дисфункцією вегетативної системи, ортостатична гіпотензія, симптоми кардіоміопатії (у 50% хворих), збільшений язик (у 10%, патогномонічний симптом), синці (особливо навколо очей), дистрофія нігтів.

2. AA-амілоїдоз: симптоми основного захворювання та нефротичний синдром із прогресуючою нирковою недостатністю, діарея і синдром мальабсорбції, рідко симптоми кардіоміопатії.

3. Aβ2M-амілоїдоз: синдром зап'ястного каналу (зазвичай перший симптом), біль та набряк суглобів (особливо великих), патологічні переломи кісток.

4. ATTR-амілоїдоз: у кожній сім'ї починається в подібному віці та проявляється сенсорною і моторною нейропатією (спочатку в нижніх кінцівках) і/або кардіоміопатією (єдиним симптомом ураження серця можуть бути аритмії); вегетативна нейропатія зазвичай проявляється діареєю і ортостатичною гіпотензією.

ДІАГНОСТИКА

Допоміжні дослідження

1. Лабораторні дослідження: протеїнурія (найчастіший перший симптом; проявляється при AA-, AL-аміоїдозі та деяких рідкісних сімейних формах), підвищена концентрація креатиніну в сироватці, підвищена активність холестатичних ферментів у сироватці (при AL-амілоїдозі), моноклональні білки або вільні легкі ланцюги в сироватці або в сечі (у 90% хворих із AL-амілоїдозом).

2. Гістологічне дослідження: найчастіше проводять біопсію підшкірної жирової клітковини черевної стінки; діагностичний алгоритм включає дослідження біоптату з фарбуванням конго червоним і вивчення препарату під зеленим подвійним променезаломленням у поляризаційному мікроскопі.

3. Імуногістохімічне дослідження: з метою визначення типу амілоїдозу.

Діагностичні критерії

Діагноз встановлюють на основі клінічної картини і результату гістологічного та імуногістохімічного дослідження. У разі підозри на амілоїдоз незважаючи на негативний результат біопсії підшкірної жирової клітковини → слід виконати біопсію іншого органу, напр., нирки або печінки.

ЛІКУВАННЯ

1. Лікування основного захворювання при вторинному амілоїдозі.

2. Лікування амілоїдозу:

1) зниження синтезу прекурсорних білків амілоїдних фібрил → протизапальна та імуносупресивна терапія (ефективністі не підтверджено);

2) гальмування накопичення амілоїду → колхіцин п/о 0,5–1 мг/добу у монотерапії (при низькій ШОЕ, низькій концентрації СРБ у сироватці та відсутності клінічних симптомів амілоїдозу) або в комбінації з циклофосфамідом (при симптоматичному амілоїдозі);

3) ортотопічна трансплантація печінки при сімейному ATTR-амілоїдозі.

3. Лікування органних змін.

ПРОГНОЗ

Середній час виживання хворих із AA-амілоїдозом складає ≈10 років. Найчастіша причина смерті – ниркова недостатність. У нелікованих хворих із AL-амілоїдозом виживання з моменту встановлення діагнозу становить менше року. Ураження серця погіршує прогноз.

Літературні посилання знаходяться в редакції Webmedfamily.org