Муковісцидоз.

Генетично детерміноване порушення видільної функції екзокринних залоз, у першу чергу дихальної системи та шлунково-кишкового тракту. Спричинюється мутацією гену, котрий кодує мембранний білок «трансмембранний регулятор муковісцидозу» (CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), який є каналом іонів хлору у мембранах епітеліальних клітин. Внаслідок синтезу патологічного білка, порушується транспорт хлору і натрію, що призводить до зменшення вмісту води у секретах екзокринних залоз; при великій концентрації NaCl інактивуються ферменти, що беруть участь у захисті від інфекцій.

Зміни з боку органів дихання: збільшена секреція слизу, хронічні бактерійні інфекції (ДНК загиблих нейтрофілів підвищує в’язкість харкотиння) ? сегментарний ателектаз, розвиток бронхоектазів, кісти (субплевральні часто стають причиною пневмотораксу). Зміни з боку травної системи стосуються, передусім, підшлункової залози: застій панкреатичного секрету ? активація панкреатичних ферментів ? запальний процес ? розширення проток ? фіброз ? недостатність екзокринної функції підшлункової залози, через кільканадцять років – розвиток цукрового діабету. У печінці – вогнища жирової дистрофії та біліарного цирозу. У дорослих пацієнтів в’язкий секрет у тонкому кишківнику стає причиною болю у животі. Зміни з боку інших органів: атрезія і агенезія сім’явивідних протоків; внаслідок порушення реабсорбції хлору і вторинно натрію у протоках потових залоз, зростає концентрація NaCl у поті.

КЛІНІЧНА КАРТИНА ТА ТИПОВИЙ ПЕРЕБІГ

1. Суб’єктивні симптоми: кашель – зазвичай, є першим симптомом, спочатку спорадичний, надалі щоденний з виділенням в’язкого гнійного мокротиння (часто, після пробудження), кровохаркання, задишка, обмежена прохідність носа та хронічний гнійний риніт, рясний з неприємним гнильним запахом стілець, здуття та болі у животі з епізодами затримки пасажу кишкового вмісту, втрата маси тіла.

2. Об’єктивні симптоми: сухі дзижчачі і свистячі хрипи, вологі хрипи (на початку захворювання локалізуються у верхніх частках легень, особливо, з правого боку), ціаноз, пальці у вигляді «барабанних паличок».

3. Типовий перебіг: зазвичай, перші прояви з'являються у ранньому дитинстві, рідко – у старшому віці (при цьому, вони менше виражені або атипові). У більшості випадків має місце тривала, повільно прогресуюча деструкція бронхів з втягненням у процес легеневої паренхіми, що призводить до розвитку дихальної недостатності і смерті (в Україні середня тривалість життя таких хворих ?16 років).

4. Загострення: погіршення загального стану, посилення кашлю, збільшення кількості гнійного мокротиння, інколи – гарячка та посилення задишки; також прогресування аускультативних, спірометричних або радіологічних змін, виявлення нових патогенів у мокротинні.

Більше: https://empendium.com/ua/chapter/B27.II.3.9.